Хәзерге вакытта дөньяда нәселдән килә торган әлеге матдәләр алмашы авыруын дәвалауның нәтиҗәле ысуллары юк.
КФУ тикшеренүчеләре Тея-Сакса — матдәләр алмашының котылгысыз орфан (сирәк) нәселдәнлек авыруын дәвалау өчен ген-күзәнәк препараты эшләгәннәр. Бу авыру вакытында үзәк нерв системасының нормаль эшчәнлеге бозыла.
Россиядә 100 000 кешегә 10 очрактан да артык таралмаган авыруларны бик сирәк чирләр дип саныйлар. Тея-Сакса авыруы лизосома туплануы авырулары төркеменә керә (метаболизм бозыла, организмны тереклек эшчәнлеге продуктларыннан чистарына алмый). Авыруның А β-гексозаминидаз ферментында мутацияләр нәтиҗәсендә, макромолекулалар (GM2-ганглиозидлар) аеруча үзәк нерв системасы күзәнәкләренең лизосомаларында туплана, бу исә гаять зур нейродегенерация тудыра. Хәзерге вакытта дөньяда үлемгә китерә торган бу авыруны дәвалауның нәтиҗәле ысуллары юк. Мондый авырулар сирәк булганлыктан, зур фармацевтика компанияләре чикле сату базары аркасында препаратлар эшләү белән кызыксынмыйлар, димәк, пациентлар өчен бердәнбер өмет әйдәп баручы университет клиникаларында алып барыла торган фәнни тикшеренүләр белән бәйле.
Ген һәм күзәнәк инженериясенең югары технологияле ысулларын комбинацияләү юлы белән галимнәр тапкан һәм хайваннарда сынау узган пилот ген-күзәнәк препараты куркынычсыз һәм функциональ булуын күрсәтте. Ген-күзәнәк препаратының һәм терапиянең нәтиҗәлелеген өстәмә тикшеренүләр КФУның прецизион һәм регенератив медицина фәнни-клиник үзәгенең «Ген һәм күзәнәк технологияләре» Open Lab фәнни-тикшеренү лабораториясендә алып барыла. Күптән түгел галимнәр ген-күзәнәк препаратына РФ патентын алдылар.
«Безнең фәнни төркем проектлары кешенең нәселдәнлек, шул исәптән Тея-Сакса, Сандхофф, метахроматик лейкодистрофия һәм башка авыруларны дәвалау өчен ген һәм күзәнәк препаратларын эшләүгә юнәлдерелгән, — дип сөйли КФУ Фундаменталь медицина һәм биология институтының «Ген һәм күзәнәк технологияләре» Open Lab фәнни-тикшеренү лабораториясенең әйдәп баручы фәнни хезмәткәре Валерия Соловьева. — Бу чирләрне бүген дәвалап булмый. Дәвалауның гамәлдәге ысуллары симптоматик булып тора һәм авыруның төп сәбәбен бетермиләр. Гематоэнцефалик барьерны (кан эчендәге дару препаратын кан тамырлары стеналары аша баш миенә күчерү) җимерү һәм терапевтик матдәне турыдан-туры үзәк нерв системасына китереп җиткерү мөмкин булмаганга күрә, әлеге авыруларны дәвалауның субстрат-редуцив һәм фермент-алмаштыру терапиясенең эксперименталь ысуллары нәтиҗәсез булып чыга».
КФУның Прецизион һәм регенератив медицина фәнни-клиник үзәге директоры, профессор, ТР Фәннәр академиясе әгъза-корреспонденты Альберт Ризванов әйтүенчә, ген-күзәнәк терапиясенең эшләнә торган ысулы Үзәк нерв системасында җитешмәгән ферментны адреслы китерү һәм таратуны тәэмин итәргә һәм организмда фермент дәрәҗәсен торгызырга мөмкинлек бирәчәк.
«Ысул төрле тукымалардан алынган кәүсә күзәнәкләрне, продукция өчен генетик модификацияләнгән һәм җитмәгән ферментның (β-гексозаминидаз А) секрециясен куллануга нигезләнгән. Фермент кытлыгын торгызудан тыш, кәүсә күзәнәкләр үзләре дә нейропротектор, үсүнең трофик факторлары секрециясе юлы белән саклык хезмәте күрсәтә, бу исә авыруның алга таба да прогрессияләнүен булдырмый калырга мөмкин. Кәүсә күзәнәкләрнең кеше организмында биологик киртәләрне җиңә алу һәм ялкынсыну өлкәсенә күчү сәләте аларны төрле нейродегенератив авырулар вакытында нерв системасында терапевтик факторларны булдыру өчен файдалы итә», — диде Альберт Анатольевич.
Шунысын да билгеләп үтәргә кирәк, КФУның фәнни-клиник үзәге төрле авыруларга төгәл диагностика ясау гына түгел, Казан университеты галимнәре тарафыннан эшләнә торган яңа дару препаратларын һәм дәвалау ысулларын җентекләп тикшерергә дә мөмкинлек бирә. Моннан тыш, Биобанк һәм Күзәнәк технологияләре үзәге булу биомедицина күзәнәк продуктларын һәм ген-терапевтик препаратларны эшләү һәм клиник тикшерүләр үткәрергә мөмкинлек бирә. Барлык тикшеренүләр пациентларның иминлеген тәэмин итүче гомумкабул ителгән стандартлар нигезендә КФУның этик комитеты рөхсәте белән гамәлгә ашырыла.
Автор: КФУның медиакоммуникацияләр үзәге